Traumatologie

Distrofia musculara

/
Distrofia musculara

Distrofia musculara este o afectiune noninflamatorie, progresiva ce afecteaza fibrele musculare. Din punct de vedere clinic pacientii care prezinta aceasta boala se plang de oboseala musculara ce are tendinta de aparitie dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umar spre degete).

Pentru pacienti, aceasta boala poate afecta calitatea vietii deoarece prin scaderea fortei musculare se poate ajunge chiar la scaderea capacitatii de deplasare a acestora. Numeroase studii au fost desfasurate pentru determinarea cauzei acestei boli. Se pare ca etiologia distrofiei musculare este reprezentata de o tulburare genetica-codarea defectuoasa a unor proteine musculare, consecinta acestui lucru fiind aparitia leziunilor membranelor celulare.

Tabloul clinic al distrofiei musculare

Tabloul clinic al acestei afectiuni cuprinde:
• slabiciune musculara
• topirea masei musculare
• tulburari de echilibru
• instabilitate si tulburari de mers
• durere in gambe
• scolioza
• tulburari respiratorii
• ptoza palpebrala

Diagnosticul distrofiei musculare

Creatinfosfokinaza este o enzima ce se gaseste in muschii scheletici si in miocard fiind cel mai specific test pentru diagnosticul distrofiei musculare. Faza acuta a bolii se caracterizeaza printr-o crestere importanta a creatinfosfokinazei. De asemenea mai exista si alte enzime cu ajutorul carora se poate monitoriza aceasta afectune. Printre acestea amintim: transaminazele, lactat dehidrogenazele si aldolaza. Pe langa analizele de sange pacientii care prezinta aceasta afectiune pot beneficia de:
• biopsie musculara: care este testul de confirmare al distrofiei musculare
• electromiografia (EMG): cu ajutorul careia se evalueaza functia electrica a muschiului fara insa sa fie un test diagnostic specific deoarece exista numeroase alte afectiuni musculare care se pot insoti de modificari pe EMG.

 Avand in vedere ca aceasta boala se poate asocia cu modificari de torace si afectare cardiaca si pulmonara in evaluarea pacientilor cu distrofie musculara sunt necesare: EKG, ecografie cardiaca si teste pulmonare functionale.

Tratamentul distrofiei musculare

Distrofia musculara nu este o afectiune care beneficiaza de tratament curativ. Tratamentul cu glucocorticoizi se pare ca este singura terapie care a aratat un real beneficiu din punct de vedere al ameliorarii slabiciunii musculare.

Medicul curant este cel care initiaza tratamentul si supravegheaza dozele de prednison, insa se incearca intotdeauna administrarea dozei minime eficiente. Cu alte cuvinte se doreste mentinerea pacientului pe cea mai mica doza posibila care amelioreaza simptomele. In acest fel se incearca evitarea efectelor nedorite ale glucocorticoizilor in doze mari printre care amintim (incetinitea cresterii la copil, osteoporoza, crestere in greutate, afectare cutanata, oculara si digestiva etc).

Terapiile de ultima generatie cum sunt cele genice si transplantul de celule musculare sunt in momentul de fata tratamente promitatoare. Fiziokinetoterapia joaca si ea un rol extrem de important in preventia si reducerea deformarilor osoase ajutandu-i pe pacientii cu aceasta boala sa isi pastreze cat mai mult autonomia locomotorie.

 

Material publicat pe catenapascupas.ro 

Share
  1. Doctore, eu am distrofie musculara forma centurilor..am fost diagnosticata la 12 ani , acuma avînd 17…am făcut analiza la Ck prima data la 12 ani si rezultatul a fost 6000…in ultimii ani au inceput incet sa revina la normal asa încît acuma analiza este marita doar cu 300…ce ar insemna asta?

Leave a Reply
Your email address will not be published. *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.